Laryngomalazie, kongenitale

Die Hauptursache ist unreifes oder schlaffes Gewebe oberhalb des Kehlkopfs bei der Geburt, oft mit verzögerter Nervensteuerung von Atmung und Schlucken. Die angeborene Laryngomalazie tritt meist isoliert auf und ist nicht erblich. Sie kann bei Frühgeborenen und bei Säuglingen mit neurologischen oder genetischen Erkrankungen, die den Muskeltonus beeinflussen, wahrscheinlicher oder schwerer ausgeprägt sein. Reflux, virale Erkältungen und Rauchbelastung können die laute Atmung verschlimmern und frühe Symptome der angeborenen Laryngomalazie deutlicher hervortreten lassen. Einige Risikofaktoren sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Genetische Einflüsse bei der angeborenen Laryngomalazie werden noch erforscht. Bei den meisten Säuglingen lässt sich keine erkennbare genetische Ursache finden, aber bei einer kleinen Zahl zeigen sich familiäre Häufungen oder ein Zusammenhang mit bestimmten Syndromen. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich von Mensch zu Mensch stark. Wenn du diese Zusammenhänge kennst, kann dir das helfen, frühe Anzeichen einer angeborenen Laryngomalazie zu erkennen und rechtzeitig eine Abklärung zu veranlassen.

• Familienanamnese: Laryngomalazie kann in seltenen Fällen in Familien gehäuft auftreten, was auf eine vererbte Veranlagung hinweist. Wenn mehrere Verwandte als Säuglinge betroffen waren, kann das Risiko für dein Baby höher als im Durchschnitt sein.

• Chromosomenveränderungen: Erkrankungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) oder das 22q11.2-Deletion-Syndrom sind mit häufigeren Atemwegskollapsen, einschließlich Laryngomalazie, verbunden. In diesen Situationen können Unterschiede in der Gewebestruktur oder im Muskeltonus dazu beitragen.

• Bindegewebserkrankungen: Vererbte Erkrankungen wie das Ehlers-Danlos-Syndrom können das Gewebe der Atemwege elastischer machen und anfälliger für einen Kollaps. Diese Gewebelaxität kann ein lautes Atmen und die Anstrengung beim Füttern oder Weinen verstärken.

• Neuromuskuläre Erkrankungen: Genetische Erkrankungen, die einen niedrigen Muskeltonus oder eine gestörte Koordination verursachen, können die Stütze der oberen Atemwege verringern. Schwächere Reflexe im Bereich des Kehlkopfs können dazu führen, dass sich das Gewebe beim Atmen nach innen verlagert.

• Männliches Geschlecht: Laryngomalazie wird bei Jungen häufiger beschrieben als bei Mädchen, auch wenn der Grund dafür nicht vollständig verstanden ist. Wahrscheinlich spiegelt das biologische Unterschiede in der frühen Entwicklung der Atemwege wider.

• Kein einzelnes Gen: Bei den meisten Kindern wurde kein bestimmtes Gen als Ursache identifiziert. Die aktuelle Forschung spricht dafür, dass sich während der Entwicklung viele kleine Einflüsse summieren, statt dass ein einzelner klarer genetischer Auslöser vorliegt.

Übertragung

Die angeborene Laryngomalazie entwickelt sich vor der Geburt und ist nicht ansteckend – du kannst sie weder bekommen noch durch Husten, Kontakt oder Stillen weitergeben. Die meisten Fälle treten sporadisch ohne klares Vererbungsmuster auf. Das bedeutet, dass Eltern nichts getan haben, um sie zu verursachen, und dass sie in der Regel nicht familiär gehäuft vorkommt. In seltenen Fällen tritt eine angeborene Laryngomalazie bei mehreren Verwandten oder zusammen mit einer umfassenderen genetischen Erkrankung auf. In diesen Situationen hängt die Vererbung der angeborenen Laryngomalazie von der zugrunde liegenden Erkrankung ab, und eine genetische Beratung kann das familiäre Risiko klären. Für die meisten Familien ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein weiteres Kind eine angeborene Laryngomalazie hat. Wenn es jedoch eine Familiengeschichte oder zusätzliche Merkmale gibt, kann es hilfreich sein, mit einer Fachperson über die genetische Weitergabe der angeborenen Laryngomalazie zu sprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Untersuchungen in Betracht, wenn die Laryngomalazie schwer ausgeprägt ist, über das Säuglingsalter hinaus anhält oder von weiteren Merkmalen begleitet wird, etwa Fütterproblemen, Gedeihstörung, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Herz- oder Gliedmaßenauffälligkeiten oder Entwicklungsverzögerungen. Untersuchungen sind auch dann sinnvoll, wenn in der Familienanamnese eine Schwäche der Atemwege oder damit verbundene angeborene Fehlbildungen bekannt sind. Die Ergebnisse können die Überwachung, die Unterstützung bei der Ernährung, die Planung der Anästhesie und Überweisungen steuern.

Atemgeräusche im Säuglingsalter können beunruhigend sein, besonders wenn das Trinken oder der Schlaf durch einen hoch klingenden „Stridor“ unterbrochen werden. Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber die meisten Babys mit angeborener Laryngomalazie verbessern sich, wenn der Kehlkopf mit dem Wachstum fester wird. Bei vielen erreichen die Symptome ihren Höhepunkt etwa im Alter von 4 bis 8 Monaten und lassen bis zum Alter von 12 bis 18 Monaten nach, mit einer stetigen Besserung bis zum 2. Lebensjahr. Frühe Anzeichen einer angeborenen Laryngomalazie sind oft lautes Atmen, das im Liegen auf dem Rücken stärker ist, ein leichtes Einziehen zwischen den Rippen sowie Spucken oder Reflux; diese Beschwerden lassen im Laufe der Zeit meist nach, wenn die Atemwege fester werden.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Bei einer leichten bis mäßigen angeborenen Laryngomalazie sind Atmung und Nahrungsaufnahme langfristig typischerweise normal, und die Sterblichkeit ist äußerst gering. Eine kleinere Gruppe hat einen deutlich stärkeren Kollaps der Atemwege, Probleme mit der Gewichtszunahme, Atempausen im Schlaf oder wiederholte Brustinfektionen. Diese Babys brauchen möglicherweise eine engere Überwachung, eine Behandlung des Reflux oder einen kleinen operativen Eingriff (Supraglottoplastik), um schlaffes Gewebe zu verkleinern; wenn nötig, wirkt die Operation in der Regel gut und verkürzt den Verlauf der Symptome.

Der Weg ist bei jedem Kind etwas anders. Die meisten Kinder wachsen aus der angeborenen Laryngomalazie heraus, ohne bleibende Einschränkungen der Stimme oder der Aktivität, auch wenn bei einigen bei Erkältungen oder lebhaftem Spielen noch ein restliches Atemgeräusch auftreten kann. Schwere Komplikationen sind selten, und ein Tod durch angeborene Laryngomalazie ist selten und meist mit anderen medizinischen Erkrankungen verbunden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung der angeborenen Laryngomalazie konzentriert sich darauf, Atem- und Fütterprobleme zu lindern, während sich die Atemwege mit dem Wachstum festigen. Bei vielen Babys geschieht das ganz natürlich bis zum Alter von 12–24 Monaten. Unterstützende Maßnahmen können im Alltag einen großen Unterschied machen: Ärztinnen und Ärzte empfehlen oft eine aufrechte Haltung beim Füttern, kleinere und häufigere Mahlzeiten, angedickte Säuglingsnahrung oder Muttermilch, wenn Reflux oder Verschlucken auftritt, sowie Medikamente zur Senkung der Magensäure, da Reflux die laute Atmung verstärken kann. Viele Babys mit angeborener Laryngomalazie brauchen nur dieses abwartende Vorgehen mit regelmäßigen Kontrollen, um die Gewichtszunahme, den Sauerstoffgehalt und mögliche Atempausen zu überwachen. Wenn die Beschwerden schwerer sind – zum Beispiel bei unzureichender Gewichtszunahme, häufigem Verschlucken, bläulichen Verfärbungen oder schlafbezogenen Atemproblemen – kann ein Hals-Nasen-Ohren-Chirurg eine kurze Operation an den Atemwegen namens Supraglottoplastik empfehlen, um schlaffes Gewebe zu entfernen und die Atemwege zu erweitern. In den schwersten Fällen werden manchmal eine Behandlung im Krankenhaus, Sauerstoff oder vorübergehend eine Ernährungssonde eingesetzt, und dein Behandlungsteam passt die Therapie an die Bedürfnisse deines Babys an.

Bei den meisten Babys tritt die angeborene Laryngomalazie zufällig auf und wird nicht direkt vererbt. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Selten tritt eine angeborene Laryngomalazie bei mehreren Verwandten auf oder als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms, das das Bindegewebe, den Muskeltonus oder das Gesichtswachstum betrifft. In diesen Situationen können Genveränderungen beeinflussen, wie fest das Gewebe des Kehlkopfs ist oder wie Nerven die Atmung koordinieren. Dadurch kann die Atemwege bei der Geburt weicher und schlaffer sein. Auch wenn Gene eine Rolle spielen, kann sich die Erkrankung innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich zeigen – von einer leichten, hörbaren Atmung bis zu deutlicheren Problemen beim Trinken oder Schlafen –, und manche Verwandte haben keine Symptome. Wenn mehrere Familienmitglieder frühe Anzeichen einer angeborenen Laryngomalazie hatten oder wenn dein Kind andere angeborene Unterschiede hat, frage deine Ärztin oder deinen Arzt, ob eine genetische Beratung oder ein Gentest helfen könnte, das Risiko für zukünftige Schwangerschaften zu klären.

Erkältungen, Allergien oder Reflux-Schübe können lautes Atmen und Fütterprobleme verschlimmern. Auch die frühen Anzeichen einer angeborenen Laryngomalazie können sich in solchen Zeiten stärker anfühlen. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Eine angeborene Laryngomalazie tritt häufig zusammen mit einem gastroösophagealen Reflux auf; Magensäure kann den Kehlkopf reizen, zusätzliche Schwellungen verursachen und Stridor sowie Spucken häufiger machen. Manche Säuglinge haben auch schlafbezogene Atemprobleme, darunter eine obstruktive Schlafapnoe. Das kann zu unruhigem Schlaf, Atempausen oder unzureichender Gewichtszunahme führen, wenn es nicht behandelt wird. Andere Unterschiede der Atemwege, wie Tracheomalazie oder eine subglottische Verengung, und Erkrankungen, die den Muskeltonus senken – etwa bestimmte genetische Syndrome – können die Neigung der Atemwege zum Kollabieren verstärken und das Risiko für Aspiration oder wiederkehrende Brustinfektionen erhöhen. Für viele Familien hilft die Zusammenarbeit mit Fachärztinnen und Fachärzten für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Gastroenterologie und Lungenheilkunde dabei, die Behandlungen aufeinander abzustimmen, damit die Versorgung von Reflux, Schlaf und Ernährung die Erholung von der angeborenen Laryngomalazie unterstützt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.